SE-ATLAS

Glykogenose Typ 1b Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Pearson-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Herpes-simplex-Enzephalitis Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Nakajo-Nishimura-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Polychondritis, rezidivierende Kostmann-Syndrom NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom Neutropenie, kongenitale schwere Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Blau-Syndrom PASH-Syndrom Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Autoinflammatorisches und autoimmunes Syndrom, gemischtes Autoinflammatorisches Syndrom, unklassifiziertes Cohen-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Psoriasis pustuleux généralisé Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Péricardite récurrente idiopathique Fièvre récurrente inexpliquée Syndrome WHIM Syndrome MAGIC Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Maladie d'Erdheim-Chester Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Poïkilodermie avec neutropénie Neutropénie cyclique Maladie systémique ou rhumatologique rare Pyoderma gangrenosum Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Syndrome de Majeed Syndrome auto-inflammatoire Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Déficit en properdine Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Neutropénie constitutionnelle Déficit d'adhésion leucocytaire Syndrome de Schnitzler Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Granulomatose chronique Candidose cutanéo-muqueuse chronique Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Syndrome JMP Syndrome SAPHO Syndrome PAPA Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome de fièvre récurrente Sarcoïdose Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie de Behçet Déficit en facteur C3 du complément Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Sclérose systémique cutanée diffuse Syndrome CANDLE Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Urticaire familiale au froid Syndrome de Shwachman-Diamond Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Déficit en myéloperoxydase Syndrome de Papillon-Lefèvre Sclérose systémique cutanée limitée Syndrome CREST Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Sclérose systémique limitée Sclérodermie systémique Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15 Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit d'adhésion leucocytaire type II Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX DITRA Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2